Nackentransparenz

Chromosomenstörungen und andere schwere Krankheiten können durch diesen speziellen Ultraschall im Rahmen der Pränataldiagnostik früh erfasst werden und hat in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen und wird als wichtiger Marker für das Auftreten einer Chromosomenstörung angesehen. Hierbei ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom, Mongolismus) die häufigste Chromosomenstörung. Die risikofreie, nicht invasive Methode bietet eine hohe Sicherheit in der Beurteilung des Gesundheit des Feten. Der Ultraschall wird zwischen der 12.-14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, denn nach der 14. SSW bildet sich die Nackentransparenz/-falte wieder zurück. Bei auffälliger Nackenfalte besteht ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung, z.B. der Trisomie 21.

Bei gleichzeitig durchgeführter Blutuntersuchung auf PAPP-A und freies ßHCG erhöht sich die Erkennungssicherheit. Aber auch weitere Chormosomenstörungen können damit diagnostiziert werden. Dies ist das sog. Ersttrimesterscreening. 

Unauffällige Untersuchungsergebnisse garantieren allerdings kein gesundes Kind.

Bei Risikoerhöhung auf eine Chromosomenstörung sollte dies durch weitere Massnahmen abgeklärt werden. Derzeit können nur invasive Verfahren wie die Amniozentese oder die Choriozottenbiopsie eine hohe Sicherheit zum Ausschluss von Chromosomenstörungen geben.